Un equipo de científicos australianos ha anunciado que, si todo va bien, este año pondrán a disposición de la población el primer kit de análisis de sangre para el diagnóstico de la endometriosis. Al leer esto, puede que alguien haya pensado: “Eso no es cierto, a mí me la diagnosticaron con una analítica”. Y sí, es verdad que una de las pruebas que actualmente se emplean para diagnosticar esta enfermedad es el análisis de sangre, pero debe complementarse con otros muchos procedimientos, algunos bastante invasivos, ya que los marcadores empleados hasta ahora no tenían demasiada precisión.
Era vital dar con algo así. Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente 190 millones de mujeres en edad reproductiva de todo el mundo tienen endometriosis. Eso supone un 10% de este grupo poblacional. A pesar de ser una enfermedad tan común, el diagnóstico de la endometriosis llega a retrasarse hasta 7 años en muchos casos. Otras veces ni siquiera llega, bien porque los síntomas se confunden con otras afecciones o porque nos han dicho tantas veces que es normal que la regla duela que las pacientes no buscan ayuda médica para no ser tachadas de “quejicas”.
Queda mucho camino por andar con esta enfermedad. Por eso, un método de diagnóstico de endometriosis tan sencillo como el que plantean estos científicos australianos es un magnífico punto de partida.
¿Qué es la endometriosis?
La endometriosis es una afección que se caracteriza por el desarrollo de quistes de tejido endometrial en lugares diferentes del útero. El endometrio es una capa mucosa que recubre el útero y lo prepara para albergar el embrión en caso de que se produzca la fecundación el óvulo liberado en ese ciclo menstrual. Si no llega a haber fecundación, el endometrio se descama, dando lugar a la menstruación e iniciando un nuevo ciclo.
Esto no debe ocurrir en otras partes del sistema reproductor o del organismo en general. Si se desarrollan parches de endometrio en los ovarios o el intestino, por ejemplo, estamos ante una endometriosis, que se caracteriza por síntomas como un fuerte dolor pélvico, especialmente durante la menstruación, y desajustes en el sangrado, que normalmente llega a ser muy intenso. Además, pueden producirse problemas de fertilidad y, en caso de que llegue a ocurrir un embarazo, el riesgo de que sea ectópico, con la implantación del embrión fuera del útero, es aún mayor.
¿Por qué se retrasa tanto el diagnóstico de la endometriosis?
Uno de los motivos por los que el diagnóstico de la endometriosis se retrasa tan a menudo es porque las pacientes no acuden al ginecólogo. No porque no quieran. Los síntomas pueden llegar a ser muy debilitantes. El problema es que culturalmente está más que aceptado que el dolor de regla es un mal que el que las mujeres deben convivir. No queda otra. Una pastilla y a volar. Incluso hubo personas que vieron mal que en España se ofreciese la posibilidad de baja laboral por menstruación.
Muchas personas aún consideran que las mujeres no deben quejarse del dolor e intentar hacer vida normal, porque es lo que toca. Pero no, no es lo que toca. Las molestias durante la menstruación son normales. Un fuerte dolor debilitante no lo es. Por eso, no se debe apretar los dientes y seguir con el día, sino acudir al ginecólogo para buscar el origen de ese dolor.
Lamentablemente, incluso si se acude a un especialista, el diagnóstico de la endometriosis sigue pudiendo retrasarse. Hoy en día, por suerte, son más los ginecólogos que se preocupan por buscar el origen de ese dolor. Pero aún sigue habiendo algunos especialistas de la vieja escuela que no dan importancia a esas molestias porque, de nuevo, se consideran “lo normal”.
Aun así, si el ginecólogo en cuestión está actualizado y da a las molestias la importancia que merecen, el diagnóstico de la endometriosis puede seguir retrasándose, ya que los métodos que actualmente se utilizan no son especialmente certeros.
De la ecografía a la laparoscopia
Ante una sospecha de endometriosis, el protocolo normal empieza con una exploración pélvica completa y una ecografía. En la exploración no se puede obtener un diagnóstico de endometriosis. No obstante, algunas señales, como dolor al palpar el fondo de la vagina o el desplazamiento del cuello del útero pueden alertar de que hay algo que no va bien.
En la ecografía, que puede ser trasnvaginal o transbdominal (desde dentro o desde fuera), se pueden detectar algunos de esos parches de endometrio que se forman durante la endometriosis, pero no todos. Pueden aumentar o reducirse las sospechas, pero normalmente no se obtiene un diagnóstico certero de la enfermedad.
Para confirmar, se puede pasar a un tercer paso, consistente en un análisis de sangre. En este normalmente se buscan dos marcadores: Ca-125 y Ca-19
El primero es un marcador tumoral que puede elevarse en casos de endometriosis, sobre todo cuando se ven afectados los ovarios. Sin embargo, hay muchos casos de endometriosis en los que no se eleva y también otras enfermedades o situaciones en las que puede aumentar, como el cáncer de ovario, los miomas, la peritonitis, un embarazo o incluso la menstruación.
Por su parte, Ca-19 tiene una sensibilidad muy baja, por lo que puede haber muchos falsos negativos. Personas que tienen endometriosis pero no reciben el diagnóstico correctamente.
Teniendo todo esto en cuenta, si se quiere un diagnóstico de endometriosis certero es necesario realizar una laparoscopia. En ese caso, se realiza una pequeña incisión, normalmente en el ombligo, y se introduce una cámara con la que se explora la zona pélvica. Este método permite encontrar los parches de endometrio fuera de su lugar e incluso retirarlos si es posible. El problema es que, por ser una prueba invasiva y más costosa, no se realiza a la primera. Antes es necesario pasar por todo lo mencionado anteriormente y eso puede retrasar mucho el diagnóstico de endometriosis. Como ya hemos visto, hasta 7 años.
Sangre para hacer un rápido diagnóstico de endometriosis
Los científicos de la compañía australiana Proteomics International han desarrollado este test con ayuda de un algoritmo de inteligencia artificial que analizó los perfiles de proteínas de 749 muestras de sangre procedentes de personas con o sin endometriosis. Tanto los positivos como los negativos se habían confirmado con laparoscopia, para que los resultados fuesen mucho más fiables.
Al analizar los perfiles de proteínas, se encontraron 10 proteínas que parecían estar muy presentes en la sangre de pacientes de endometriosis, pero no en el resto. Se pasaría de solo dos marcadores bastante limitados a un panel de 10 moléculas que, en conjunto, pueden dar un diagnóstico de endometriosis mucho más preciso.
Esto permitió llevar a cabo un kit que ha dado muy buenos resultados en los ensayos clínicos que acaban de finalizar. De hecho, la precisión fue del 99,7%, mucho más que cualquier prueba de sangre que se hubiese usado hasta ahora.
Actualmente se encuentran realizando algunos ajustes, pero esperan que el test pueda estar disponible para el segundo trimestre de 2025. Se usaría en un entorno clínico y facilitaría un diagnóstico de endometriosis muchísimo más rápido, ahorrando mucho dolor a las personas que padecen esta enfermedad. Ojalá sea cierto y este año se encuentre ya en marcha.