La genetista Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica por sus contribuciones al área de la genética. Este es el mensaje que resuena en decenas de titulares españoles esta mañana. Y puede resultarnos curioso, ya que quizás su nombre nos parezca desconocido. Sin embargo, la investigación llevada a cabo por esta científica, tanto en el área de la Biología Evolutiva, como en la investigación del cáncer de mama, es tan conocida como necesaria.
Curiosamente, Mary-Claire King no es bióloga, sino matemática. Fueron precisamente sus conocimientos en estadística los que la ayudaron a dar un giro de tuerca a los estudios sobre evolución humana que se habían realizado hasta los años 70 del siglo pasado. Su primer gran hito fue en esta área; pero, más tarde, fueron sus hallazgos en el área del cáncer de mama los que sentaron las bases del Premio Princesa de Asturias que ha recibido hoy.
Cabe decir que tanto con sus hallazgos en biología evolutiva como con los relacionados con el cáncer de mama no se la tomó inicialmente en serio. Una mujer en un mundo de hombres estaba sacando a la luz unos resultados rompedores, totalmente en contra de las creencias de la época. Pero qué necesarios eran aquellos resultados tan rompedores y, ¿por qué no?, cuánto se equivocaron aquellos que no la tomaron en serio.
Mary-Claire King, de las matemáticas a la genética evolutiva
Mary-Claire King nació en 1947, cerca de Chicago, y contaba con solo 19 años cuando ya se había graduado en matemáticas con calificación cum laude. Desde entonces, sus logros fueron encadenándose uno detrás de otro.
Poco después de graduarse tomó unos cursos en genética que la hicieron enamorarse de esta disciplina. Por eso, se puso en contacto con el que más tarde sería su director de tesis, Allan Wilson. Este se mostró muy interesado en sus conocimientos en estadística, pues estos podrían serle muy útiles para continuar con la investigación que él había iniciado. Una investigación con la que pretendía demostrar que los humanos somos mucho más cercanos genéticamente a los chimpancés de lo que se pensaba hasta el momento. Mary se unió a él y en 1973 finalizó su doctorado, en el que demostró que dicho parecido era enorme. Básicamente, el 99 % de nuestro ADN es idéntico.
Los científicos que estudiaban la evolución humana en esa época se mostraron muy escépticos con este descubrimiento. No creían posible que dos especies tan aparentemente distintas tuviesen tal nivel de parecido genético. Sin embargo, con el tiempo se realizaron nuevos estudios que demostraron que, efectivamente, estaba en lo cierto.
Cambio radical: ¿por qué el cáncer de mama se concentra en algunas familias?
Apenas un año después de doctorarse, Mary-Claire King contactó con Nicholas Petrakis, un genetista que estaba investigando por qué el cáncer de mama es tan habitual en algunas familias. Parecía que debía haber causas genéticas, ¿pero cuáles?
Mary propuso, de nuevo, que sus conocimientos en estadística podrían ser útiles. Petrakis estuvo de acuerdo y la aceptó en su grupo de investigación. Una investigación que hasta entonces había estado prácticamente estancada culminó con el descubrimiento del gen BRCA1 por parte de Mary-Claire King. Ella demostró que unas pocas mutaciones en este gen, ubicado en el cromosoma 17, podrían ser responsables del desarrollo de cáncer de mama. Por eso es tan heredable.
De nuevo Mary se topó con un muro de escepticismo. Muchos científicos apostaron a que había cometido algunos errores en sus cálculos estadísticos. No creían posible que un solo gen pudiese cometer tantos estragos. Sin embargo, la actual ganadora del premio Princesa de Asturias siguió refinando su método, que se utilizó para hacer otros hallazgos similares. Se encontró la vinculación con el cáncer de mama y ovario de otro gen, el BRCA2. Y también se halló la causa genética de enfermedades como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
Hoy en día sus hallazgos son esenciales por muchos motivos. Por ejemplo, las personas portadoras del gen de la fibrosis quística pueden seleccionar embriones por diagnóstico genético preimplantacional para no tener hijos con la enfermedad. Además, aquellas pacientes que descubran que tienen alguno de los dos genes BRCA mutados pueden tomar decisiones al respecto, desde revisiones más continuadas hasta una doble mastectomía como la que se hizo por este motivo Angelina Jolie. Sin duda, Mary-Claire King es una gran merecedora del Premio Princesa de Asturias. Pero lo mejor es que su labor para hacer del mundo un lugar mejor no termina aquí.
La faceta activista de Mary-Claire King
En 1984 Mary-Claire King fue contactada por las Abuelas de la Plaza de Mayo. Esta es una organización civil de mujeres argentinas que se dedicaban a buscar a los niños que fueron secuestrados durante la dictadura de Videla, normalmente después de asesinar a sus madres.
Gracias a sus conocimientos de genética, Mary pudo identificar a muchos de aquellos niños y reunirlos de nuevo con sus familias.
Una mujer más en la corta lista de ganadoras del Premio Princesa de Asturias de Ciencia
Como el Premio Nobel, el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica tiene un largo historial de premiados masculinos. Es mucho más nuevo que el galardón sueco. Comenzó a entregarse en 1981, entonces como Premio Príncipe de Asturias. Desde entonces se ha entregado el premio en la categoría de ciencias a 102 personas y un equipo de investigación. El de Atapuerca, concretamente.
De esas 102 personas, solo 13 fueron mujeres. Mary-Claire King ha sido esa décimo tercera galardonada. La primera fue Jane Goodal, en 2003. 22 años después de que comenzaran a entregarse los galardones. Está claro que hay una discriminación que parece que, al menos en este caso, sí se va solventando poco a poco. ¿Harán lo mismo en alguna ocasión con los Premios Nobel? Ojalá sigan el mismo ejemplo que con Katalin Karikó y Mary-Claire King sea el próximo Premio Nobel de Medicina.