A veces, la distribución geográfica de una enfermedad puede ayudarnos a entender sus causas. Se ha visto, por ejemplo, con el caso de la demencia precoz y su extremada abundancia en un pequeño pueblo colombiano. Pero esta no es la única enfermedad neurológica que ha llegado a concentrarse muchísimo en un solo punto del planeta. También nos encontramos con el caso de Montchavin, un pequeño pueblo de los Alpes franceses donde la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) alcanza una incidencia extremadamente preocupante.
En 2009, una médica de la localidad, Valerie Foucault, dio la voz de alarma. Había estado diagnosticando una gran cantidad de casos desde los años 90, a pesar de ser un pueblo muy pequeño, de apenas 200 habitantes. Pero fue en ese 2009 cuando las cifras se volvieron terroríficas con la detección de 5 nuevos casos. ¡5 casos de ELA en un solo año en un pueblo de 200 habitantes!
Desde entonces se ha seguido haciendo un seguimiento de los casos de esta enfermedad en Montchavin. Entre 1991 y 2019 se diagnosticaron 16 nuevos casos, de modo que se calcula que 1 de cada 12 habitantes de la localidad acaban desarrollando ELA. En España, por ejemplo, la prevalencia es de 5 casos por cada 100.000 habitantes. Las cifras del pueblo francés son desorbitadas. ¿Pero por qué?
Detectives en busca de un culpable de la ELA de Montchavin
La ELA es una enfermedad neurológica en la que las neuronas motoras se deterioran progresivamente y luego mueren. Suele darse mayormente en personas mayores de 50 años, aunque puede haber unos pocos casos en personas más jóvenes. También es mucho más habitual en hombres que en mujeres. No se sabe exactamente su origen, aunque se conoce que aproximadamente un 10% de casos se deben a causas genéticas. También puede haber influencia ambiental. Por ejemplo, se ha visto que es más frecuente en fumadores. Incluso en personas que han realizado servicio militar. Queda claro que posiblemente la exposición a ciertas sustancias pueda provocar la enfermedad, pero se desconocen dichas sustancias.
Por eso, el caso de la ELA en Montchavin acabó llamando la atención de muchos científicos, que acudieron allí a estudiar los casos. Vieron que las personas que desarrollaban la enfermedad eran residentes en el pueblo, pero no necesariamente habían nacido allí. Algunas eran forasteras, extranjeras o tenían allí una segunda residencia. Sobre todo llamó la atención el caso de una instructora de esquí polaca que solo vivía en el pueblo durante temporadas. Por lo tanto, la causa, claramente, no es genética. De hecho, en la mayoría no encontraron en sus sangre las variantes genéticas que se suelen asociar a la enfermedad. Debía ser algo ambiental.
Había algunos fumadores, pero la mayoría eran deportistas, con una vida bastante sana. Tampoco parecía que fuese el radón ni el plomo de las minas. ¿Qué podría estar pasando entonces?
Sobre todo han destacado desde entonces las pesquisas de dos neurólogos. La doctora Emmeline Lagrange, del Hospital Universitario Grenoble Alpes, y el doctor Peter Spencer, de la Universidad de Oregon. La primera fue la que recabó la mayor parte de la información de los pacientes e hizo las segundas pesquisas. El segundo es un experto en neurotoxicología. Se unió a la investigación por las sospechas de que el origen de este misterio estuviese en algunas sustancia tóxica.
La seta que fue declarada culpable
En realidad, el caso de Montchavin no es el primero en el que se detectan muchos casos de ELA en una población pequeña. Había ocurrido algo parecido años atrás en Guam, una pequeña isla del Pacífico. La enfermedad campaba a sus anchas entre los nativos, alcanzando una prevalencia igual de terrible que la del pueblo francés. Las investigaciones realizadas sobre el terreno concluyeron finalmente que se trataba del consumo de unas semillas tóxicas por parte de estas personas.
Si las semillas se trataban con agua podían volverse comestibles. Sin embargo, esto no era suficiente para anular los efectos neurotóxicos de sus toxinas. Las neuronas de los consumidores se dañaban y, con el tiempo, acababan desarrollando ELA. Al eliminar este hábito de consumo de la isla, las próximas generaciones dejaron de tener esa gran prevalencia, por lo que estaba claro que habían dado con la razón de la enfermedad.
Conscientes de que podría pasar lo mismo en Montchavin, Lagrange y Spencer estudiaron los hábitos de consumo de sus habitantes. Así, finalmente dieron con Gyromitra gigas, una seta que, a pesar de ser venenosa, tiene una gran relevancia en la gastronomía local. Pasa exactamente lo mismo que con las semillas de Guam. Se había encontrado la forma de anular aparentemente su toxicidad. Sin embargo, que no causara efectos inmediatos no quería decir que no estuviese dañando las neuronas. Lo sigue haciendo de forma silenciosa hasta causar ELA.
Se han hecho varias publicaciones al respecto y los neurólogos están cada vez más seguros de que este es el motivo. Por eso, el siguiente paso, lógicamente, será que los habitantes del pueblo dejen de consumir esta seta. Ojalá que, así, esta triste enfermedad deje de pasarse tan frecuentemente por Montchavin.