La distrofia de Fuchs es una enfermedad de la córnea que causa visión borrosa y pérdida visual progresiva. Conoce síntomas, diagnóstico y tratamiento.
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La distrofia de Fuchs es una enfermedad degenerativa de la córnea que daña el endotelio (la capa interna de células de la córnea). Estas células bombean líquido para mantener la córnea clara. Al perderse o fallar su función, se acumula líquido, la córnea se hincha (edema) y la visión se deteriora. Uno de los primeros hallazgos es la aparición de guttas (depósitos en la capa más interna de la córnea).
Aunque es bilateral, puede afectar los dos ojos de forma asimétrica. La enfermedad suele manifestarse clínicamente hacia los 50-60 años, aunque pueden aparecer algunos signos subclínicos entre los 30-40.
Causas y factores de riesgo
- Genética: tiene una base hereditaria en muchos casos. Se han identificado mutaciones genéticas en varios genes, incluyendo variantes en TCF4 (especialmente la expansión CTG18.1), así como mutaciones en COL8A2 en formas tempranas o familias específicas.
- Edad: El riesgo y la gravedad aumentan con la edad.
- Sexo: Es más común en mujeres que en hombres.
- Otros factores predisponentes: cirugía de catarata previa puede acelerar la pérdida endotelial; estrés oxidativo, daño ambiental, posiblemente factores metabólicos.
¿Qué síntomas produce?
- Etapa temprana: Visión borrosa por la mañana, que mejora durante el día.
- Etapa avanzada: visión persistentemente borrosa, presencia de ampollas (bullas) epiteliales que pueden romperse y causar dolor. Halos, deslumbramiento, sensibilidad a la luz. Pérdida de agudeza visual (no se ve con detalle).
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico lo realiza el oftalmólogo mediante exploraciones sencillas.
- Examen con lámpara de hendidura: para ver los guttae, opacidades, edema corneal.
- Recuento de células endoteliales y evaluación morfológica mediante microscopía especular.
- Paquimetría corneal: para medir grosor central de la córnea y cuantificar el edema (inflamación).
- Tomografía de coherencia óptica de segmento anterior (OCT corneal) para cuantificar el grosor, el edema y clasificar gravedad.
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¿Cuáles son los tratamientos?
Conservador / Medicación
- Colirios o ungüentos hiperosmóticos (por ejemplo, soluciones salinas con alta concentración de cloruro de sodio) para reducir edema al extraer el líquido acumulado en la córnea.
- Lubricantes, humectantes para aliviar molestias.
Quirúrgico
El único tratamiento curativo es el trasplante de córnea. Se puede realizar de varias formas.
- Queratoplastia endotelial: técnicas como DSAEK, DMEK es la que se prefiere en la mayoría de los casos, pues se reemplazan solo determinadas capas de la córnea sin necesidad de trasplante completo, con recuperación más rápida y menos complicaciones.
- Queratoplastia penetrante: e reserva para casos con daño extenso o cuando no es posible usar técnicas endoteliales. Se retira una parte de la córnea y se sutura córnea procedente de donante.
Las complicaciones más habituales del tratamiento quirúrgico son infección, rechazo de trasplante, mala cicatrización y complicaciones con las suturas. Tras la cirugía se realiza tratamiento con corticoides durante una larga temporada para la prevención de rechazo.
Líneas de investigación
Terapias celulares y regenerativas
- Se están desarrollando técnicas para cultivar células endoteliales humanas in vitro y trasplantarlas al ojo sin necesidad de injertos completos.
- Ensayos clínicos en Japón y Europa muestran que la inyección intracameral de células endoteliales cultivadas combinadas con inhibidores de la Rho-quinasa (ROCK) mejora la transparencia corneal y la visión, evitando la queratoplastia en algunos casos.
Terapias génicas
- Dirigidas a las mutaciones asociadas a la enfermedad y así modular y frenar la degeneración celular.
Tratamientos farmacológicos experimentales
- Inhibidores de la vía ROCK (como ripasudil y netarsudil) para estimular la regeneración y mejorar la función endotelial residual.
- Algunos antioxidantes y moduladores del estrés oxidativo también están en estudio.
Avances quirúrgicos menos invasivos
Se exploran técnicas de Descemet Stripping Only (DSO), que consiste en retirar la membrana de Descemet (membrana de la córnea dañada) sin trasplante, confiando en la migración de células sanas o tras injertos celulares.
Lo que debes saber…
- La distrofia de Fuchs es una enfermedad degenerativa de la córnea que afecta al endotelio, provocando acumulación de líquido, edema y pérdida progresiva de visión.
- El diagnóstico se realiza mediante exploración oftalmológica y pruebas específicas como paquimetría, microscopía especular y OCT, y el tratamiento puede ser conservador o quirúrgico, siendo el trasplante de córnea la única cura definitiva.
- Actualmente se investigan terapias celulares, génicas y farmacológicas, así como técnicas quirúrgicas menos invasivas, con el objetivo de evitar el trasplante completo.